...赞介绍，猫叫综合症是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇...
健康行业资讯；健康快讯...访。 基因技术助中年夫妇生下“神奇小子” 在有遗传病史家庭里，为了生育一个健康宝宝，父母常常绞尽脑汁、四处求医。在武汉市医疗行业，流传着一则依靠基因检测技术“神奇逆转”遗传病的例子： 武昌一对中...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。疾病描述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合...
词条疾病；肾脏内科...，对症治疗取得满意效果。结论神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，基因诊断是其早期诊断的发展方向，症状性切除是其治疗的目的。 ［关键词］神经纤维瘤病；遗传学；诊断；治疗学 MULTIPLENEUROFIBROMATOSIS:AREPORTOFTWOFAMILYANAL...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2006年第21卷第1期...型：①散发型，缺乏家族史。②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。④成...
词条疾病；肾脏内科...内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢...
词条疾病；肾脏内科...，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘...
词条法规文件...确了申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。 “在美国进行基因检测比较简单。人们甚至可以在网上下单，检测机构会将用于检测的物品快递到家里，受...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼