...症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，...
词条疾病；肾脏内科...状致病基因携带者（多为女性），又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...状致病基因携带者（多为女性），又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...状致病基因携带者（多为女性），又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...状致病基因携带者（多为女性），又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
词条疾病...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...。检验科开展多种病原微生物基因检测、耐药基因检测、遗传病基因诊断、法医个体识别（亲情关系鉴定）、产前基因诊断、染色体分析等,共获得国家级专利九项；普外科开展以肝叶切除为主综合性治疗原发性肝癌，成人便秘...
词条医院...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病