...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。（二）病理、病因及发病机制：PrD的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小...
词条词条；精神障碍；器质性精神障碍；诊疗规范；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍...发电位均为异常。鉴别诊断本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减...
词条疾病；儿科...诸如运动神经元病、脊髓空洞症、脊髓炎、多发性硬化、遗传性脊髓型共济失调等均是脊髓病。而中医学文献中对有关脊髓的解剖、生理、病理等记载描述甚少，中医学如何认识这些疾病，其病位如何确立，病因及发病机理如何...
参考资料中医中药；中医临床；临床讨论...有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。鉴别诊断特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。1.帕金森病帕金森病多在老年发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄...
词条疾病；神经内科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科