...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...女性男性化；②受体抗体所致的胰岛素耐药性糖尿病。⑸遗传性综合征伴糖尿病：有多种：①代谢紊乱如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...lpain)。其中，痉挛性肛门痛病因是肛提肌、尾骨肌痉挛，遗传性肛门内括约肌肌病也可能和疼痛有关，此外，乙状结肠收缩也可能起作用。尾骨痛可能是功能性的，病因不清。(1)肛提肌综合征：肛提肌综合征(levatorsyndrome)与肛提...
词条疾病...可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋白在组织细胞...
词条疾病；肾脏内科...，科学家发现瘦素也正是依靠这种实验获得的重要线索，遗传性肥胖动物体内存在一种能抑制正常动物食欲的激素，这样共享肥胖动物血液的动物不会因为血液共享而肥胖，反而会因为食欲不振而瘦弱。最近科学家利用这种动物...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...素、肾上腺能药物等均可能导致或促使糖尿病加重。某些遗传性疾病如下Turner综合征等也容易合并糖尿病。 五、其它诱因 （一）饮食习惯 与高碳水化合物饮食无明显关系，而与食物组成相有关，如精制食品及蔗糖可使...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；内分泌学...障碍，不能将其全部降解，以致形成难溶性AA蛋白。家族遗传性以地中海型热病为代表，其淀粉样蛋白纤维的AA蛋白发生机制与此相仿。3.局限性在某些病例病灶处常见浆细胞浸润，组织化学分析表明淀粉样蛋白纤维为AL，故其机...
词条疾病；老年病科...伤、进行性脊髓性肌萎缩、进行性增殖性间质性神经炎、遗传性周围性感觉神经根病、多种神经受压征（如肘管、腕管、跗管等综合征）、贝尔氏面瘫（病毒性面神经炎）、腓总神经麻痹、肢端动脉痉挛症、血栓闭塞性脉管炎、...
词条词条；传染病；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...D55酶代谢紊乱性贫血D56地中海贫血D57镰状细胞疾患D58其他遗传性溶血性贫血D59后天性溶血性贫血D60后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症]D61其他再生障碍性贫血D62急性出血后贫血D63*分类于他处的慢性疾病引起的贫血D64其他贫...
词条...只是前者没有炎细胞浸润。Mendell［5］将这些患者称之为遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy)以便与IBM区别。 6 治疗及预后 对类固醇激素治疗无效是IBM区别于PM/DM的重要临床特征［17，18］。尽管类固醇治疗能减少...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；免疫学