遗传性角膜病变

视网膜母细胞瘤

...是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位，占眼部肿瘤的33.8％，眼内肿瘤为70％。由于此瘤恶性...

词条疾病

...夜盲。夜盲可为先天性，也可为后天病变所引起，有的为遗传性，婴儿维生素A缺乏导致角膜软化，早期也表现夜盲。视网膜色素变性患者发生夜盲，主要是由于视网膜的杆细胞功能不良，暗适应障碍所致。视网膜色素变性患者...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问

...，脑室扩大。　　3讨论　　WD是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，各国发病率报道不一，一般在1/10万～1/20万，我国约为10.47/10万［1，2］。WD患者由于肠道铜吸收过多、胆道排铜减少等病因导致铜沉积于体内肝、...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2005年第5卷第3期

人类朊蛋白疾病

...、格-斯综合征（GSS）和库鲁病（Kuru）等，这些疾病具有遗传性、传染性等双重特点，潜伏期相对较长，从数周到数年不等，临床上以神经系统尤其是脑损害为主，病情进展迅速，具有致命性等特点，是对人类危害极大的传染病...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第1期

寻常性鱼鳞病

...分类：皮肤性病科疾病概述：寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述：一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致，到成年后...

词条疾病；皮肤性病科

...角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾...

词条疾病；肾脏内科

...科研一线工作，跟踪世界眼科发展前沿，在国内率先开展遗传性眼病的基因诊断和综合治疗，率先开展了眼穴位针灸等综合治疗视神经萎缩，在东北率先开展玻璃体腔注射联合PDT激光治疗老年黄斑变性、黄斑水肿、糖尿病黄斑病...

参考资料医学教育；人物专访

皮肤细胞有望变身为视网膜

...的国家。葛坚告诉记者,黄斑病变、糖尿病视网膜病变、遗传性视神经病变、青光眼等神经性病变致盲后,临床医生几乎无计可施。然而,运用干细胞研究的最新技术,今后有望通过基因重新编程,使人体皮肤、黏膜的成纤维细胞具备...

参考资料行业资讯；临床快报；眼科

慢性肉芽肿病变异型

...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

Alport 综合征

...音：Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病－耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综合...

词条疾病；儿科