...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾...
词条疾病；肾脏内科...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病