...病史和各项有关原发病的检查。 温抗体自免溶贫须与遗传性球形细胞增多症相鉴别。后者的抗人球蛋白试验阴性，红细胞在37℃温育后的渗透脆性明显增高，自溶血试验在事先加入葡萄糖或三磷酸腺苷(ATP)后溶血大部分得到...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...rome概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等；⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓...
参考资料求医问药；疾病大全；腹部...，均系单眼，男16例，女10例，年龄18～45岁，平均33岁；遗传性晶体脱位6例，包括Marfan综合征3例，Marchesani综合征2例，同型胱氨酸尿症1例，均为双眼发病，男4例，女2例，年龄13～29岁，平均19岁。 1.2临床表现（1）晶体膨胀性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第6期...，均系单眼，男16例，女10例，年龄18～45岁，平均33岁；遗传性晶体脱位6例，包括Marfan综合征3例，Marchesani综合征2例，同型胱氨酸尿症1例，均为双眼发病，男4例，女2例，年龄13～29岁，平均19岁。 1.2临床表现（1）晶体膨胀性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第6期...乏。大多数酶病为常染色体或性染色体（X-染色体）隐性遗传性疾病。这些疾病分为两类：磷酸戊糖途径缺陷和糖酵解途径缺陷。临床上两种最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。...
词条化验及医学检查...情况可发生于镰形细胞贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、遗传性球形细胞增多症等，特别当急性发作时，叶酸治疗常可致较好疗效。类似情况也可发生于白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、广泛的转移癌等疾病。肿瘤细胞夺取正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...贫血)、阵发性寒冷性血红蛋白尿症等。(6)直接法阴性：遗传性球形细胞增多症。化验取材血液化验方法抗人球蛋白试验(Coombs试验)包括抗人球蛋白直接试验和抗人球蛋白间接试验抗人球蛋白直接试验抗人球蛋白直接试验用于新生...
词条化验及医学检查...性溶血性贫血、镰状细胞性贫血、地中海贫血等。（2）遗传性球形红细胞性贫血的游离血红蛋白浓度正常。化验取材：血液化验方法：蛋白质测定化验类别：血液生化检查、蛋白质测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》...
词条化验及医学检查...】先天性青光眼（congenitalglaucoma）大多出生时已存在。属遗传性眼病，表现为常染色体隐性遗传，可能借助于突变而发生，约40%的先天性青光眼初生时表现为婴幼儿性青光眼，3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。㈠婴幼儿型...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科