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  • 杭廷顿病性痴呆

    ...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿氏病性痴呆

    ...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 获得性肝脑变性综合征

    ...肘、肩关节及下肢。可出现肌阵挛、意向性震颤、抽搐、共济失调和手足徐动等,肌张力呈铅管样增高,可引出病理征。疾病持续数月以上可出现痴呆,最终发展为去皮质强直和昏迷等。疾病病因病因可能由于慢性肝病导致代谢...

    词条疾病;神经内科
  • 亨廷顿病性痴呆

    ...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 原发性免疫缺陷病

    ...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜...

    词条疾病
  • 先天性色素缺乏

    ...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病
  • 眼皮肤白化病

    ...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

    词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病
  • 泛发性白化病

    ...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病
  • 第一批罕见病目录

    ...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...

    词条词条;罕见病
  • Reye综合征

    ...、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。(2)支持标准:①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液...

    词条神经内科;脑病;疾病

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