遗传性共济失调相关神经病变

Bourneville病

...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...

词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病

慢性进行性舞蹈病

...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

结节性脑硬化

...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...

词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科

结节性硬化症

...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...

词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病

白化病

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

黏脂贮积症Ⅰ型

...成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类...

词条疾病；风湿免疫科

杭廷顿病性痴呆

...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状：以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

亨廷顿氏病性痴呆

...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状：以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

亨廷顿病性痴呆

...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状：以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

...。1.1.2离子通道病目前发现的离子通道病很多，发作性的共济失调、遗传性肌病、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族偏瘫型偏头痛等，而与这些疾病有相似之处的AHC被认为是继发于离子通道病的疾病。根据现有流行病学...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期