...因为如此，才导致生物界的多种多样性，生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phernotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又...
词条...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病...primaryretinalpigmentarydegeneration）是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见...
词条疾病...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...ipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科