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  • 爱德华兹综合征

    ...状不一。本征无特效治疗。预防:在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿,则需...

    词条疾病;儿科
  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

    ...)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。流行病学本病多数病人在幼儿期发病。目前没有其他相关内容描述。

    词条疾病;风湿免疫科
  • 灰色血小板综合征

    ...严重出血患者输注血小板有效。α-贮存池病的预防:建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。相关药品:凝血酶、肾上腺素、胶原相关检查:出血时间、纤维蛋白原、纤维连接蛋白

    词条疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病
  • α-贮存库病

    ...严重出血患者输注血小板有效。α-贮存池病的预防:建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。相关药品:凝血酶、肾上腺素、胶原相关检查:出血时间、纤维蛋白原、纤维连接蛋白

    词条疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病
  • α-储存池病

    ...严重出血患者输注血小板有效。α-贮存池病的预防:建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。相关药品:凝血酶、肾上腺素、胶原相关检查:出血时间、纤维蛋白原、纤维连接蛋白

    词条疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病
  • α-贮存池病

    ...严重出血患者输注血小板有效。α-贮存池病的预防:建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。相关药品:凝血酶、肾上腺素、胶原相关检查:出血时间、纤维蛋白原、纤维连接蛋白

    词条疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病
  • 遗传性感觉神经病

    ...存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学:尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病...

    词条疾病;神经内科
  • 舍格伦综合征神经系统损害

    ...合并神经系统损害的患者非常必要。有遗传因素者,进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。疾病名称:干燥综合征神经系统损害英文名称:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome别名:...

    词条疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害
  • 干燥综合征神经系统损害

    ...合并神经系统损害的患者非常必要。有遗传因素者,进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。疾病名称:干燥综合征神经系统损害英文名称:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome别名:...

    词条疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害
  • 血管神经性水肿

    ...无较好措施,如有遗传性综合征背景,预防措施包括推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。流行病学目前国内尚未查到相关的发病率统计学资料。

    词条疾病;神经内科

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