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  • 新生儿健康检查三滴血可筛查四种病

    ...,本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来,有近500个孩子...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 皮肤再生不良(皮肤再生不良)

    ...ngbúliáng)疾病名称皮肤再生不良(皮肤再生不良)疾病别名先天性皮肤缺陷疾病分类皮肤性病科疾病概述皮肤再生不良又名先天性皮肤缺陷,是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。出生时即有皮损。好发于头部、四肢...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 骨干续连症

    ...活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。【病因学】属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外...

    参考资料求医问药;疾病手册;创伤及骨科
  • Austin型异染性脑白质营养不良

    ...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 骨干续连症

    ...节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。病因学:属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外...

    词条疾病
  • 新生儿缺陷增加专家呼吁重视婚检和产前诊断

    ...测数据分析发现,去年全市出生率活产数为46400人,其中先天畸形儿为200人、缺陷儿166人,残疾儿的发生率与上年相比有明显的上升趋势。出生缺陷主要集中在先天性心脏病、肢体畸形、唇裂、无脑和多指(趾)等。有关专家...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 弹性痣

    ...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 手足徐动症

    ...etosisandpseudoathetosis)并非为基底核病变。2.主要临床表现(1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动,但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓,开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始,但起初...

    词条疾病;神经内科
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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