...战略专家组负责人詹启敏院士介绍，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的预防治疗方案。詹启敏：科学发展到今天，我们...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，估计影响了18～30万美国居民。其中约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。NIH主导的儿童罕见病研究包括尿素循环障碍、Prader-Willi综合征、Angelmansyndrome综合征、Rett综合征、溶酶体贮积...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等。其中，肿瘤领域被业内视为未来最大的市场。据了解，目前肿瘤基因组已发现2000个已知和潜在的基因靶点，上百个肿瘤...
健康行业资讯；医疗动态...究基因检测的企业，正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测诊断真的那么神奇？哪些人在做基因检测？记者近日对此进行了一番探访。 基因技术助中年夫妇生下“神奇小子” ...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。①遗传是主要的内因。②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接...
词条词条；疾病；儿科；出生缺陷...、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等，其中肿瘤治疗被业内视为未来最大的市场。传统用药模式将被改变对于精准医学，业内有着多种见解。据哈佛大学医学院...
医药产业医药经济；分析与评论...疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。6.染色体畸变占5.1%。染色...
词条大肠癌遗传易感的新位点在哪里？多基因在大肠癌发病中的空间立体作用到底怎样？由黑龙江省医院消化内科医学博士王燕颖完成的一项人事部归国留学人员科技项目——“髓过氧化物酶(MPO)基因多态性与大肠癌诊断研究”，首...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病