...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...研人员努力破解的难题。近期，来自于英国莱斯特大学的遗传学家FlavianoGiorgini团队从氨基酸代谢入手，成功通过控制有害代谢中间产物的合成而减缓果蝇神经细胞的受损。相关研究成果于4月25日发表在PNAS期刊。控制患病果蝇有...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...2倍于男性。女性皮下脂肪的发达使其易发肥胖症，这与遗传性体质异常有关。 有人通过分析显著肥胖病人275名，发现其中仅5例为内分泌性，2例神经性，其余268名均为体质因素，故认为有关脂肪代谢及脂肪贮存分布的遗传因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；肥胖病防治200问...钾血症、少尿、阿狄森氏病、重症烧伤、高氮血症患者及遗传性果糖不耐症禁用。肾功能不全、心功能不全、重症肝功能障碍、因阻塞性尿路疾病引起尿量减少的患者慎用。用药时根据临床需要可作下列检查及观察：①血气分析...
词条...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...fordsyndrome疾病分类：皮肤性病科疾病概述：儿童早老症属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有...
词条疾病；皮肤性病科...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病