...体态异常的神经系统疾患病者。2.生化酶检测许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。3.细胞学检查某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的...
词条疾病；神经内科...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我国是该病高发区之一，凡曾生育过此种缺陷儿的产妇，其胎儿患...
词条医疗技术名；手术...于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本次妊娠有流产征象。术前准备：1....
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术...于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本次妊娠有流产征象。术前准备：1....
词条化验及医学检查...于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本次妊娠有流产征象。术前准备：1....
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术...于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本次妊娠有流产征象。术前准备：1....
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术...于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本次妊娠有流产征象。术前准备：1....
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术...病因治疗：寻找原发病，治疗原发病，如药物中毒、遗传代谢病、重金属中毒、多发性骨髓瘤、继发性甲状旁腺亢进、肾淀粉样变、干燥综合征等。2.纠正酸中毒：常用枸橼酸钠钾合剂。严重酸中毒可静脉给与碳酸氢钠。3.纠正...
词条临床路径；2017年版临床路径；小儿内科临床路径