...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病拼音：fēnzǐbìng英文：Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性...
词条遗传病；疾病...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...PRTA绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性PRTA多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。症状体征本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或...
词条疾病；肾脏内科...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，皮肤呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。疾病名称：丹吉尔病英文名称：Tangierdisease别名：Tangier病；α-蛋...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科