...了TRPML1是一种Fe2+通道。这一研究为揭示一种罕见的严重遗传病的病因提供了线索。TRPML1是TRP（transientreceptorpotential）离子通道蛋白，分布在细胞内体和溶酶体中，在人类黏脂质累积病IV型（Mucolipidosis，ML4）患者中发现有突变。ML4...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的人工处置，在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传疾病和近交系的肿瘤疾病模型。突变系的遗传疾病很多，可分为代谢性疾病、分子疾病和特种蛋白质合成异常性疾病。如无胸腺裸鼠、肌肉萎缩症小鼠、肥胖症小鼠、...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...发挥了重要作用。多倍化研究已经成为当前进化生物学、遗传学和基因组学领域的研究热点。目前在农业生产中，主要农作物都是多倍体，如小麦为异源六倍体、棉花和油菜为异源四倍体、甘薯为同源六倍体，而水稻和玉米为二...
参考资料医学教育；科教新闻...致罹患心脏病。这一最新发现刊载在13日出版的《自然·遗传学》上。 专家认为，该发现可能会扭转一直以来的研究方向，标志着在防治遗传性心血管疾病上迈出了一大步。 体内警钟鸣 胆固醇本身并不可怕，人们闻...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢拼音：yíchuányàolǐxué英文：pharmacogenetics;geneticpharmacology遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异，有些人代谢药物的速度慢，药物易蓄积并引起中毒，有些人代谢药物速...
词条学科名；药学...化酶活性影响底物的乙酰化水平，将代谢信号转化为表观遗传信号，影响细胞基因表达。研究人员发现，在生长条件良好的培养环境中，处于静止期的骨骼肌干细胞代谢会经历从脂肪酸和丙酮酸氧化向糖酵解方向的转化,并且激...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...未阐明。近年来对麻风的研究发现：麻风的发生与个体的遗传背景以及免疫状态有关，接触到麻风分枝杆菌的个体只有少部分发病。另外，虽然麻风是世界范围内流行的古老疾病，但不同地区患者体内分离得到的麻风分枝杆菌菌...
参考资料行业资讯；临床快报；流行病与传染病...假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
词条疾病；神经内科...患者身上造出新的细胞，进而检查这些细胞是否有生理和遗传异常，或用它们来试验可能的治疗方法。科学家已经从I型糖尿病、帕金森氏症和另外至少十几种疾病的患者身上造出了iPS细胞。随着越来越多的研究人员加入这个领...
参考资料医学教育；科教新闻