...传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...有多例患者，可达半数左右，男女均可发病。而在常染体隐性遗传中，患者的双亲都不是扩张型心肌病患者，但均是致病基因的携带者。在X染色体连锁遗传中，女性携带扩张型心肌病相关基因，而患者多为男性。通过家系调查...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。·经常接触放射线...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...。早在1923年，Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁，对微效基因进行选择的设想。但由于形态标记数目有限，而且许多标记对育种家来说是不利性状，因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型，数目有...
词条遗传学...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
词条疾病；肾脏内科...pidinactivator快灭活者111receptordisease受体病74recessiveinheritance隐性遗传 gene隐性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再（复）发风险率145,147regionalassignment区域定位103relaxationofselectivepressure选择压力放松95repetitivesequence重复顺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血...
词条疾病；儿科...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...iskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体...
词条疾病；皮肤性病科...陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组