...接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生［1］。自1968年Valenti与Nadler报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...型：①散发型，缺乏家族史。②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。④成...
词条疾病；肾脏内科...①原发性多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例，②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
词条疾病；儿科...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特...
词条疾病；儿科...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
词条化验及医学检查...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形