...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...。 1遗传因素 1.1TS遗传模式探讨 1.1.1常染色体显性遗传现普遍认为TS是由遗传决定的。做出这个断定是因为有大家系报告支持常染色体显性遗传。事实上，TS显示为常染色体显性遗传是通过复杂的分离分析技术得出的。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述...病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述，1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为C...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传（不完全显性），杂合子可有临床症状，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用磺胺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾...
词条疾病；肾脏内科...语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中70-80%为非综合征性耳聋[4]（nonsyndromi，hearin，impairment，NSHI），15%-24%为常染色体显性遗传模式...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组