...世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH酶调节区：部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH酶调节区：部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH酶调节区：部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...均可诱导RMS细胞凋亡。这种凋亡途径非p53依赖，而是通过调节抗凋亡蛋白BCL-XL的转录活性来实现的(Margue2000)。但Zhao等(2001)却认为RMS的发生不是PAX3-FKHR融合基因功能的获得，而是由于FKHR分化功能的丢失所致。在70%～100%的胚胎型RMS...
词条疾病；妇产科...二硫键。胰岛素的生物学作用：胰岛素是促进合成代谢、调节血糖稳定的主要激素。对糖代谢的调节：胰岛素促进组织、细胞对葡萄糖的摄取和利用，加速葡萄糖合成为糖原，贮存于肝和肌肉中，并抑制糖异生，促进葡萄糖转变...
词条降血糖药；西药中毒；内分泌系统药物；生物学；化验及医学检查；激素类测定；胰腺内分泌功能检查...为β3整联蛋白存在于血小板和内皮细胞等组织表面，起作调节血小板功能和维持毛细血管完整性作用，同时也是黏附受体。汉坦病毒通过与这些受体的结合，然后才进入细胞内。至于HPS相关病毒在HPS发病中的作用，研究很少，新...
词条疾病；感染内科；综合征...为β3整联蛋白存在于血小板和内皮细胞等组织表面，起作调节血小板功能和维持毛细血管完整性作用，同时也是黏附受体。汉坦病毒通过与这些受体的结合，然后才进入细胞内。至于HPS相关病毒在HPS发病中的作用，研究很少，新...
词条疾病；感染科...为β3整联蛋白存在于血小板和内皮细胞等组织表面，起作调节血小板功能和维持毛细血管完整性作用，同时也是黏附受体。汉坦病毒通过与这些受体的结合，然后才进入细胞内。至于HPS相关病毒在HPS发病中的作用，研究很少，新...
词条疾病；感染内科；综合征...。早老素基因突变引起病理活动可能包括扰乱内质网的Ca2调节。①早发型AD21号染色体基因座与APP基因：St.George-Hyslop等（1987）对8代中分别有48例和54例，6代中有20例和23例的4个常染色体显性遗传高发FAD家系，用2l号染色体DNA探针...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...。早老素基因突变引起病理活动可能包括扰乱内质网的Ca2调节。①早发型AD21号染色体基因座与APP基因：St.George-Hyslop等（1987）对8代中分别有48例和54例，6代中有20例和23例的4个常染色体显性遗传高发FAD家系，用2l号染色体DNA探针...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍