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  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)改变,其丙氨酸...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...其皮肤或大动脉等组织中无Ⅲ型胶原,即使在成纤维细胞培养时也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)改变,其丙氨酸...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Gaucher病

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积症

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 戈谢病

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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