蛋白质一级结构

老年人扩张型心肌病

...于营养代谢障碍，如5-羟色胺摄入过多、氧化代谢缺陷和蛋白质的异常、微量元素缺乏、化学物质、抗癌药物、放射线、重金属(钴、锑、铅等)、代谢障碍产物如尿毒症等等的触发而引起DCM。病理生理DCM时主要以心脏泵血障碍为...

词条疾病；老年病科

Wilson病

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科

威尔逊病

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

威尔逊变性

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科

威尔逊氏病

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

威尔逊氏变性

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

威尔逊氏综合征

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝豆状核变性

...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...

词条疾病

癫痫发作与癫痫综合症

...及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查...

词条疾病；神经内科；癫痫

癫痫发作与癫痫综合征

...及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查...

词条疾病