...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...xysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryH...
词条词条；罕见病...别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿叁氧化铁试验阳性...
词条疾病；内分泌科...蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等，做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。胎儿血型的预测：羊水中...
词条化验及医学检查...尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。5.甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6.半乳糖...
词条疾病...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发...
词条疾病；心血管内科...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发...
词条疾病；风湿免疫科...测α地中海贫血基因突变检测β地中海贫血基因突变检测苯丙酮尿症的基因突变检测遗传性耳聋基因检测HLA低分辨基因分型检测HLA中分辨基因分型检测HLA高分辨基因分型检测3、肿瘤分子生物学检验：血液病相关基因定性检测血液...
词条法规文件；化验及医学检查