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  • 专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题

    ...病案例越来越多：有资料显示，约5%的人类妊娠可能带有遗传性疾病;发达国家的儿童医院长期住院患者中有36%～53%存在遗传问题。虽然，单一种遗传病都很罕见，发病率高的也仅六百分之一左右（先天愚型），低的常低到数十万...

    参考资料医学教育；人物专访
  • 苯丙酮尿症

    ...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...

    词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...

    词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 46 XY 单纯性腺发育不全综合征

    ...，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46，XX,47,XXX/46，XXq-,46,XX/46,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和发病机制仍不...

    词条疾病；儿科
  • Sipple综合征

    ...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综...

    词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤
  • 西普勒综合征

    ...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综...

    词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤
  • 雪泼综合征

    ...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综...

    词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤
  • 家族性嗜铬细胞瘤病

    ...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综...

    词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤
  • Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病

    ...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综...

    词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤
  • 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

    ...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综...

    词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

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