...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
词条疾病;内分泌科...滞药和环胞霉素A可阻断P糖蛋白的功能。AML常见的特征性染色体异常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形态学分类根据较公认的法、英、美(FAB)形态学分类,将AML分为M1至M7七个类型。病理生理1.细胞癌...
词条疾病;儿科...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病;血液科;白细胞疾病...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病;血液科;白细胞疾病...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病;血液科;白细胞疾病...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病;血液科;白细胞疾病...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病;血液科;白细胞疾病...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病,常染色体显性遗传,常有家族遗传倾向,有不同表型外显率,于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损,属表皮痣,有时合并多发性黑色素细胞痣,皮损到青春期停止发...
词条疾病;妇产科...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
词条疾病;血液科;白细胞疾病