...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...愚型的发生。先天愚型（21三体综合征）是一种常见的常染色体疾病，发病率约为1/600—1/1800。［2］患者最严重、最突出的表现是智力低下，生长发育迟缓，重者语言困难，生活不能自理，甚至完全痴呆，对家庭及社会负担极大...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第5期...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
词条疾病；心血管内科...病病因死胎的病因主要见于以下几种因素：1.胎儿因素(1)染色体畸形(2)胎儿非染色体畸形(3)胎儿水肿(4)胎儿感染(5)胎儿产时窒息2.脐带和胎盘因素脐带、胎盘是胎儿与母体之间的连结，任何一部分病变会影响胎儿的生存，在死胎...
词条疾病；妇产科...组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20000～1∶16000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...症：绒毛膜绒毛采取适用于：1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本...
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术...症：绒毛膜绒毛采取适用于：1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病，直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析，为产前基因诊断创造条件。禁忌症：1.有习惯性流产史者。2.本...
词条化验及医学检查