罕见的遗传病

...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...

参考资料医学教育；人物专访

国家罕见病医学中心设置标准

...能力。近3年，连续参加国家卫生健康委临床检验中心的遗传病筛查和诊断相关室间质量评价项目，每年通过率达100%。6.罕见病药品可及性。：医院能保障罕见病患者用药，储备的药品覆盖目前国内上市的重要罕见病治疗用药。...

词条词条；法规文件；医疗机构管理

...多在10岁至30岁发病。直到1993年，国外学者才发现了这种遗传病的祸根——RET原癌基因突变。姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病II型大家系，共22名成员，经过病理确诊患者4名。研究人员抽取22名成员的外周静脉血...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

...孤儿药”的研发效率已经大幅提高。由于80%的罕见病都是遗传病，随着疾病相关生物学研究的深入，很多特异性作用靶点都有可能成为研发“孤儿药”的突破口，生物技术的大量介入，为“孤儿药”研发和市场快速扩张带来机遇...

医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析

...04日医学空间医学空间（MEDcyber.com）6月4日消息-生产罕见遗传病治疗药物的Genzyme公司同意用3.45亿美元收购Bioenvision公司以此获得白血病药物clofarabine的独有权。该公司于近日在PR新闻专线的声明中称，收购价格为每股5.60美元，比...

医药产业医药经济；环球

HughRienhoff的女儿出生时患有一种罕见的遗传病，这种病影响其肌肉发育。该疾病与“马凡氏症”相似，但心血管症状是不同的。它类似于“毕耳氏症”，而且可能是“马凡氏症”或“毕耳氏症”的一种神秘病例。当传统方法未能...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...第一例MEN2者以来，直到1993年才在MEN2A患者中发现了这种遗传病的祸根：RET原癌基因的突变，是导致患者出现一系列异常状况的根源。　　以广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌医师为首的研究者，检测了一个MEN2A型患者家系...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

...诊断软件，它能通过儿童的脸部图像发现其是否患有某种遗传病。这套软件是由英国伦敦大学学院儿童健康研究所的哈蒙德教授开发的，它通过对儿童面部和头部的高分辨率三维图像中的2.5万个细微位置的特征进行分析，并与遗...

健康行业资讯；健康快讯

莱伯遗传性视神经病

...实。该病为人类首先证实为线粒体DNA（mtDNA）缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。然而，单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势，外显率逐渐减少，女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

持久性豆状角化过度病

...于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化，临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。好发于30～60岁的男性。损害初发于足背，为针头大淡红色疣状角化性丘疹，表面粗糙，或为红斑鳞屑性，形如凸镜面或扁豆状孤立斑...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病