找到4000条结果,用时0.189s
  • 红细胞还原型谷胱苷肽及稳定试验

    ...下降<20%。化验结果意义:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽还原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液...

    词条化验及医学检查
  • 尿脱氢表雄酮

    ...意义:(1)升高:Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing...

    词条化验及医学检查
  • 快感缺乏症

    拼音:kuàigǎnquēfázhèng英文:Anhedonia快感缺乏症指对正常引起愉快体验的活动缺乏愉快感。常见于精神分裂症。长期大量使用普通抗精神病药也可引起。

    词条心理学与精神病学
  • 单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨

    ...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺皮质激素...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期
  • 抗体免疫缺陷病

    ...,致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3.选择性IgA缺乏症(selectiveIgAdeficiency)本病是指血清和分泌物中IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常。本病发生率约为人群的1/700,是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发,部分为家族...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 己糖激酶缺乏症

    ...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血
  • 串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究

    ...Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β-酮硫解酶缺乏症1例。患儿临床表现主要为运动和智力发育落后、抽搐、意识障碍、肌张力低...

    参考资料行业资讯;临床快报;小儿科
  • 第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础

    ...料,尚需进一步探讨。  三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病,一般平时无症状,但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 己糖激酶缺陷症

    概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血
  • 1分钟看你缺哪种维生素

    ...菌以免感染,保护上皮组织健康,促进骨骼与牙齿发育。缺乏症:夜盲症、眼球干燥,皮肤干燥及痕痒。主要食物来源:红萝卜、绿叶蔬菜、蛋黄及肝。维生素B1作用:强化神经系统,保证心脏正常活动。促进碳水化合物之新陈...

    健康健康生活;养生保健;保健常识

相关搜索: