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  • 12．2化学、生物化学及病因

    ...二酸在内的α-酮酸，以及亮氨酸、异亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸的酮基类似物的氧化脱羧作用所需的辅酶。对磷酸戊糖代谢途径中的转羟乙醛（transketolase）的功能也是需要的。　　TPP或TTP在神经生理中的作用，目前虽有不少文...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学
  • 黏多糖贮积症Ⅶ型

    ...目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。症状体征生后不久就出现特殊容貌...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 29.4急性肾功能衰竭

    ...价的蛋白质应占总蛋白的1/2～1/3。而亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸三个支链氨酸应占必需氨基酸中的40～50%，以有利于肌肉蛋白的合成。　　（3）近年来国外在高热量饮食中常采用“Caloreen”作为能量补充剂，它是由5个分子的葡萄...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学
  • 艾-荡综合征

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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