结节性脑硬化

...贫血２０例，进行性肌营养不良症１例，血友病甲１例，结节性硬化症３例，成骨不全I型１例，肝豆状核变性１例，糖原累积症１例，I型肾小管性酸中毒１例。除地中海贫血外，其他遗传病均无家族成员患病史。五组病残儿遗...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期

...（single-strandedconformationpolymorphismanalysis，SSCP)和TmHPLC检测结节性硬化症基因TSC2突变的能力，在84例用CSGE检测TSC2基因前20个外显子的患者中，TmHPLC不仅检测出了CSGE观察到的全部变异型，而且发现了14个新变异。在18个由SSCP检测观察...

参考资料药品天地；专业药学；实验技术；色谱技术；色谱论文

囊性肾病

...)单纯性肾囊肿(SimpleRenalCyst)。(5)其他疾病并存肾囊肿：①结节性硬化症(TuberousSclerosis)；②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征；④eune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征；⑦Papillon-Ljage-Psaume...

词条疾病；肾脏内科

病残儿医学鉴定管理办法

...胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑...

词条法规文件

肾上腺髓质功能亢进

...瘤Ⅱ型或神经外胚层发育异常。如多发性神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑三叉神经多发性血管瘤等，应予注意。【临床表现】嗜铬细胞瘤大多发生于成人，多在20～50岁。儿童病例仅占1/5。但儿童病例中50%可为双侧性的、多发...

参考资料求医问药；疾病手册；泌尿生殖外科

肾上腺髓质功能亢进

...瘤Ⅱ型或神经外胚层发育异常。如多发性神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑三叉神经多发性血管瘤等，应予注意。临床表现：嗜铬细胞瘤大多发生于成人，多在20～50岁。儿童病例仅占1/5。但儿童病例中50%可为双侧性的、多发性...

词条疾病

老年人间质性肺炎

...性嗜酸粒细胞肺炎；肺泡蛋白沉积症；遗传性肺纤维化；结节性硬化症、神经纤维瘤；肺血管床间质性肺病；原发性肺动脉高压；弥漫性淀粉样变性；闭塞性细支气管炎并机化性肺炎。已知病因类约占全部ILD的35%，其中以职业性...

词条疾病；老年病科

罕见病

...emicSclerosis113四氢生物蝶呤缺乏症TetrahydrobiopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome118湿疹血小板...

词条词条；罕见病

Paget病

...）、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大，应与额骨内板肥厚症、纤维异常增殖症、贫血和骨转移癌等鉴别。本病盆骨硬化呈非对称性或单侧分布、受累...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

Paget骨病

...）、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大，应与额骨内板肥厚症、纤维异常增殖症、贫血和骨转移癌等鉴别。本病盆骨硬化呈非对称性或单侧分布、受累...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

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