...都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中...
词条疾病...究论文在线发表于《自然》。GLUT1几乎存在于人体每一个细胞中，是红细胞和血脑屏障等上皮细胞的主要葡萄糖转运蛋白，对于维持血糖浓度的稳定和大脑供能起关键作用。在已知的人类遗传疾病中，导致GLUT1功能异常的突变会...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟...
词条分类词条分类；染色体异常...疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟...
词条疾病；神经内科...老性痴呆症）、帕金森氏症和亨廷顿氏病等，是一种神经细胞发生渐进性功能异常及死亡导致的神经性疾病。在得病初期，一些不可溶的淀粉状原纤维蛋白在人体组织内聚积，从而导致器官产生无法逆转的病变。研究人员表示，...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...胚胎的发育除靠卵巢的妊娠黄体分泌孕激素外，胎盘滋养细胞亦逐渐产生孕激素、妊娠8周后，胎盘逐渐成为产生孕激素的主要场所。除孕激素外，胎盘还合成β-绒毛膜促性腺激素，胎盘生乳素及雌激素等，早孕时，上述激素...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2007年第4卷第5期...近20余年来，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究。发现50～60％的流产儿，具有异常染色体，这种染色体异常，包括数目异常和结构异常。正由于这些染色体异常而导致了胚胎发育的障碍，造成妊娠...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；习惯性流产线粒体是位于真核细胞浆中的一些小体（0.5～1μm），由内膜、外膜、基质和膜间隙构成。分子量1万以下的小分子物质可透过外膜，而内膜对许多物质具有选择性，内膜的这种相对的不通透性对于合成三磷酸腺苷（ATP）时所需维...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6B期...种化学刺激，当食物中的呈味物质与味蕾接触，味蕾里的细胞纤毛就把感觉讯息传送至大脑皮质中枢，于是便产生了味觉。舌头上的味蕾能感受到食物的味道，得借助一种叫做味觉素的含锌的唾液蛋白。味觉素也是口腔黏膜上皮...
健康健康生活；养生保健；药膳食疗；饮食与健康...风疹感染。还报道一例彼得异常的单眼患者存在先天性巨细胞病毒感染，对侧眼为正常眼。用电子显微镜检查了一批彼得异常患者的标本，显示角膜后基质的细胞为慢性炎性细胞，用光镜检查被破坏的基质可见不正常的成纤维细...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼