...传病包括常染色体遗传性疾病、性连锁性遗传性疾病以及线粒体疾病等共30余种；同时，越来越多的卵母细胞成熟障碍的患者，可通过卵母细胞体外成熟（IVM）技术而获得妊娠的机会。在生殖冷冻技术方面，1981年，我国首个人类...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...常染色体隐性遗传，18%-20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁、Y-连锁或染色体疾病。令人鼓舞的是，最常见的一些耳聋基因已经找到。短短几年,在中国人群中已经完成了其中几个基因对中国耳聋致病原因的调查研究，...
参考资料医学教育；学术活动...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...诱发性肌张力不全3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状4.线粒体遗传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致...
词条疾病；儿科...酸取代，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。 由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病