...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...征，可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l～1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各布病。1929年称之为早老性皮质纹状体变性。1940年称其为皮质纹状体脊髓...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...征，可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l～1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各布病。1929年称之为早老性皮质纹状体变性。1940年称其为皮质纹状体脊髓...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...征，可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l～1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各布病。1929年称之为早老性皮质纹状体变性。1940年称其为皮质纹状体脊髓...
词条神经内科；感染内科；朊毒体感染；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；朊毒体病