...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条化验及医学检查...发于50～60岁年龄段，家族性发病年龄轻，约占30%，是常染色体显性遗传疾病。MENⅡ型，包括ⅡA、ⅡB和家族性髓样癌，目前，家族性髓样癌被认为是MENⅡA的疾病谱。血清降钙素的水平与肿瘤负荷相关，但也有＜1%的病例为非分泌...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；甲状腺癌...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病；心血管内科；心律失常；预激综合征...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病；心血管内科；心律失常；预激综合征...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病；心血管内科；心律失常；预激综合征...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病；心血管内科；心律失常；预激综合征...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病；心血管内科；心律失常；预激综合征...合征的特征。家族性预激综合征：家族性预激综合征系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505Lod值最高。发病机制：WPW综合征旁路产...
词条疾病；心血管内科；心律失常；预激综合征