...动态突变FMR-Ⅰ基因除了动态突变外，少数病人还会发生碱基置换和缺失等非动态突变，目前已发现1种错义突变和8种缺失型突变。这些突变所导致的临床症状和动态突变相同，但缺乏FRAXA脆性位点这一特征。目前的报道未显示这...
词条疾病；儿科...a;的ASO抑制微粒诱导的骨溶解ASO是一段人工设计的10～20个碱基的DNA片断，进入细胞以后可以通过碱基之间的配对与目标mRNA结合，一方面可以通过简单的位阻效应影响核糖体翻译复合物与mRNA的结合从而使翻译无法正常进行，另一...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第2期...低的突变体，正如之前的MMS敏感性研究，这很可能影响了碱基切除修复(BER)。而对BER的破坏可能会通过增加突变生成或是基因组的不稳定性，促进肿瘤发生。JoannB.Sweasy表示，该研究结果表明肿瘤表达的Polβ突变体可能还会影响基...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...序,针对全基因组序列进行比较分析,可以分辨小到一个单碱基置换的差异[5]。虽然现在已经有一些物种通过测序得到了全基因组序列,如拟南芥、水稻、杨树等,并且进行了一系列的比较研究,获得了一些令人振奋的成果,但是就目前...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...缺失和点突变，有时，在距转录基因很远位置上仅仅一个碱基置换突变，都有可能导致严重的疾病发生［12］。目前，科学家们正尝试采用基因芯片技术对可能的元件实施大规模的突变筛查。筛查时，先进行物种间DNA序列比对，...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期...自由浮动时，一个单链会碰上一个部分双链，如果它们的碱基（DNA序列中的字母）是互配的，单链就会抓住双链的尾巴，缠绕上去并把另一条单链从双螺旋中踢走。由此，最初的单链充当了一个输入信号，而被取代的单链充当了...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...经在471个家族544个XLA病人中发现了BTK基因341个独立存在的碱基置换、插入或缺失，其中有13个大段缺失和2个大段插入。突变不仅存在于19个外显子，还涉及内含子和启动区域。其中，发生频率最高的是错义突变，其次是无义突变...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...从其3‘未端开始的，而这种延伸的进行要求引物3‘端的碱基与模板需完全配对，只有这样引物才能延伸，扩增才得以进行下去而得到预期的扩增产物，若引物3‘端与模板不能配对，则引物的延伸即阻断，不能得到相对应的扩增...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术...沙门氏组氨酸缺陷型试验菌株，测定化学品引起沙门氏菌碱基置换或移码突变所诱发的组氨酸缺陷型（his-）回变到野生型（his+）的试验方法。4试验目的：检测化学品的诱变性，预测其遗传危害和潜在致癌作用的可能性。5试验...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；毒理学...时的预防用药（青霉素的替代用药）。用法用量以红霉素碱基计。口服：成人，1g～2g/日，3～4次/日；儿童，每日30mg～50mg/kg，3～4次/日。 应及时停药给予对症和支持治疗。血或腹膜透析后极少被消除。注意事项妊娠Ｂ类，妊...
参考资料药品天地；专业药学；西药大全；抗生素类抗感染药；大环内酯类抗生素