拼音：21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
词条疾病；儿科...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染（TORCH综合征，即火炬综合征）、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产后因素如持续高热、黄疸、发生低...
词条疾病...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常概述：范科尼综合征（Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...脊膜膨出（麻痹性）③家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征）④其他（2）肌源型①多发性关节挛缩症②肌营养不良a.假性肥大性肌营养不良b.肢带型肌营养不良d.颜面、肩胛、上臂型肌营养不良③纤维型不均衡型（fibertypedispr...
词条疾病...见于其他疾病，如多发性外生骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
词条疾病；风湿免疫科...叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现...
词条疾病；皮肤性病科...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
词条疾病；内分泌科...高和外侧柱前伸。2.对颅面狭窄的病人及Crouzon和Apert综合综合征时，要使眶架和眶鼻部前伸，施行LeFortⅢ型或LeFortⅠ型骨切开术，而保留牙弓不动（图10.14.4.1-15A、B、C）。术后处理：眶腔扩大术颅外法术后做如下处理：1.眼睑和...
词条口腔科手术；颅面外科手术；眶重建术；手术