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  • 抗体免疫缺陷病

    ...发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 马凡综合征

    ...1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。症状体征两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多...

    词条疾病；心血管内科
  • 腺垂体功能减退症

    ...。1.原发性腺垂体功能减退症(1)先天性：一些先天性发育畸形可引起垂体发育不良，从而产生多种垂体激素缺乏。这些疾病有：无脑儿(anencephaly)、前脑无裂畸形(holoprosencephaly)、deMorsier综合征、Hall-Pallister综合征及Reiger综合征等。...

    词条疾病；内分泌科
  • 弹性痣

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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