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  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 第十二节 精神科病历

    ...经历详细情况。了解病前性格特征及兴趣爱好等。  6.家族史注意近亲两系三代中有无神经精神病或性格异常患者。了解家庭生活情况,家族成员间的关系,以及家庭环境对患者的影响程度等。  体检检查  1.按一般病历...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病例示范
  • 法布里氏病

    ...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史,活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史,活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史,活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细...

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