...全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白（G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白（G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白（G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...se，MDRK）或称DM-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（tripletrepeatdiseases）。本病的病理特...
词条...全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白（G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...se，MDRK）或称DM-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（tripletrepeatdiseases）。本病的病理特...
词条...se，MDRK）或称DM-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（tripletrepeatdiseases）。本病的病理特...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...siRNA大大增加，显著增加了对基因表达的抑制。从21到23个核苷酸的siRNA到几百个核苷酸的双链RNA都能诱发RNAi，但长的双链RNA阻断基因表达的效果明显强于短的双链RNA。siRNA还能够通过某种不太明了的机制永久地关闭或者删除DNA片...
词条生物学...失。3.FMR-Ⅰ基因的动态突变FMR-Ⅰ基因的5’端有一个CGG叁核苷酸重复区域，在正常个体中CGG结构的重复次数具有多态性，在6～52次，平均为30次，中国人群中以(CGG)28最多见。在FXS患者中，CGG拷贝数一般＞200次，多则可达1000次以上...
词条疾病；儿科...0℃1小进仍有传染性。HAV-RNA基因组只含38%鸟嘌呤和腺嘌呤核苷酸，远低于其他肠道病毒。HAV在体外组织培养成功。主要在肝实质细胞中复制，尚未证明在其他组织中复制目前只有1个血清型和1个抗原抗体系统。关于HAV基因型，1981...
词条疾病