...子量约8500,慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变,淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异,由蛋氨酸取代缬氨酸,因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...
词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病...子量约8500,慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变,淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异,由蛋氨酸取代缬氨酸,因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...
词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病...子量约8500,慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变,淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异,由蛋氨酸取代缬氨酸,因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...
词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病...血症,在睑黄瘤,腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生,属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症,在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验:了解空...
词条疾病...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...血症,在睑黄瘤,腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生,属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症,在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验:了解空...
词条疾病...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病...血症,在睑黄瘤,腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生,属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症,在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验:了解空...
词条疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病...血症,在睑黄瘤,腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生,属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症,在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验:了解空...
词条疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病