...移居汉族17例，年龄22～31岁，平均（23.7±7.2）岁。孕妇于产前或孕期保健取末梢血查附红体，附红体阴性251例，阳性46例。婴儿出生后3天内取末梢血查附红体。1.2检查方法受试者取末梢血滴于载玻片上，常规制片、干燥固定、瑞...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7B期...外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者...
词条疾病；肾脏内科词条分类：染色体异常疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不...
词条分类词条分类；染色体异常拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
词条疾病；神经内科...妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...议——唐氏综合症：面容特殊智力低下唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同...
健康健康生活；养生保健；保健常识...营养等）；（2）遗传因素（包括单基因病、多基因病、染色体病等）；（3）遗传与环境的相互作用。在一定的环境下，胚胎因素的相互影响而诱发的。随着医学技术的不断发展，超声诊断对软组织实质性脏器的解剖结构，诸如...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期...各种遗传病中，只有针对单基因病的“致病基因检测“和染色体病的“染色体分析“这两种方法在临床诊断方面具有实际应用价值。”魏伟告诉记者。 据悉，我国人口中有20%到25%的人患有各种遗传病，其中多基因遗传病约15%...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告，但一些专家认为，对本病的诊断应更严格...
词条疾病；神经内科...聚集现象的多基因遗传病，染色体数目或节段异常引起的染色体病，线粒体基因突变导致的线粒体疾病和以体细胞遗传物质突变为直接原因的体细胞遗传病。于是，在遗传疾病的研究中，首先要确定要研究的疾病属于哪一类遗传...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组