关键词：肌阵挛癫痫小脑共济失调 肌阵挛性小脑协调不能（dyssynergiacerebellarismyoclonica）是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称RamsayHunt综合征（RHS）［1］。 一、定义与命名 1921年Hunt在题为“...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学...概述。 一、耳科 有作者对遗传性聋研究发现，常染色体隐性遗传性综合征性耳聋的中国人群中，Cx26基因突变率可能低于其他人种。Cx26基因编码区299～300位碱基AT杂合性缺失可致常染色体显性遗传性聋。母系遗传性聋大...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...发现了一类新药可减少来自化疗的细胞损害副作用。这一研究进展似乎适用于广泛的癌症，并有可能提高化疗的疗效，延长化疗后疾病缓解的时间。也有可能发展为如阿尔茨海默氏症等年龄相关疾病的一种有前景的新疗法。相关...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...。专刊包括：年度人物、年度新闻特写、年度图片、年度研究进展、读者选择、编辑选择等。其中，十大年度人物分别是：罗尔夫-迪特尔·霍耶尔（Rolf-DieterHeuer），欧洲原子核研究委员会主席，他让世界认识了“上帝粒子”。...
参考资料医学教育；科教新闻...、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。遗...
词条分类词条分类；遗传学...、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。遗...
词条遗传学；学科名...-catenin是突变APC基因的主要介质。 DCC基因是一个位于染色体18的肿瘤抑制基因，后者参与腺瘤向癌肿转化的过程。DCC阳性2期结肠癌的5年生存率为94%，而DCC阴性者则为62%；DCC阳性3期结肠癌的5年生存率为59%，而DCC阴性者则为33%...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；胃肠外科学...代谢、免疫以及精子成份避孕疫苗和男用避孕疫苗的部分研究进展。 关键词精子发生免疫避孕 精子发生受神经内分泌免疫调节，精子的功能状态受细胞内及膜表现受体的调节，由于睾丸与附睾的自身免疫受常染色体遗传...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；组织胚胎学...NA没有完成测序。到2006年5月18日，人类最后也是最大一个染色体——人类第一号染色体的基因测序图公布，科学家完成了对“生命之书”最后一章的解读，这部“鸿篇巨制”覆盖了人类基因组的99.99%。随着人类基因组计划画上句...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，随着基因技术的出现，Kunkel终于在1985确认DMD基因位于X染色体（Xp21.2，12q21），负责编码营养不良蛋白质。1987年Hoffman等分离了DMD基因编码的蛋白质dystrophin，DMD/BMD基因是目前已知的人类最大的基因，其长度约为2450kb，由79个外...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第3期