第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础第三节 细胞遗传学检查 1．染色体检查染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...产前检出31例，占总检出人数的46.72%，其中B超检出27例，染色体检出4例。能问出相关致畸因素的占26.87%，73.13%不明原因。2.2转归活产存活39例，死胎16例，孕期发现的严重畸形引产及死产12例，7天内死亡0例。2.3孕母年龄与围产儿...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...标志，但约有半数以上的急性髓细胞白血病缺乏特征性的染色体变化。分子学标志对于进一步划分这些患者具有非常重要的意义并可为进一步的风险调整治疗及靶向治疗打下基础。陈赛娟院士的研究组通过全基因测序、多重PCR及...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条医疗技术名；手术...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条医疗技术名；手术...种子的根尖为材料，对兰州地区引种的杜仲进行了体细胞染色体核型分析。结果显示：杜仲染色体较小，数目均为34条。杜仲体细胞染色体核型有2类，第1类为2n=34=20m(2SAT)+10sm+4st，第2类为2n=34=20m(2SAT)+12sm+2st。在2类核型中均见到了...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2009年第7卷第4期...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名...现了有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis），为遗传的染色体学说提供了理论基础，遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单，但在遗传学的发展上却是十分重要的一步，这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学