...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类...
词条疾病；肾脏内科...-东综合征（Chediak-HigashiSyndrome,CHS）临床少见，是一种常染色体隐性遗传疾病。其白细胞的溶酶体膜有缺陷，变性溶酶体相互融合，使颗粒变大而数目减少。经瑞氏（wright）染色后呈紫红色、圆、椭圆或多角形异常颗粒。这种白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期...胎作诊断（此方法简称PGD），用以检测胚胎的基因突变和染色体异常，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...超声显示不满意时，容易漏诊。 2遗传学分析 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD，约占CHD的5%。近年来的研究表明，CHD与22...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期...胎作诊断（此方法简称PGD），用以检测胚胎的基因突变和染色体异常，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条化验及医学检查