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  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 囊性肾病

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾常见类...

    词条疾病;肾脏内科
  • Chediak-Higashi综合征1例(附文献复习)

    ...-东综合征(Chediak-HigashiSyndrome,CHS)临床少见,是一种常染色体隐性遗传疾病。其白细胞溶酶体膜有缺陷,变性溶酶体相互融合,使颗粒变大而数目减少。经瑞氏(wright)染色后呈紫红色、圆、椭圆多角形异常颗粒。这种白...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期
  • 全基因组测序助力准父母订制“双胞胎”

    ...胎作诊断(此方法简称PGD),用以检测胚胎基因突变和染色异常,从中选择最符合优生条件那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日卵裂球取1-2个细胞第5第6日囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 产前诊断胎儿先天性心脏病的研究进展

    ...超声显示不满意时,容易漏诊。  2遗传学分析  2.1染色异常染色数目结构畸变都能引起各类综合征,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD,约占CHD5%。近年来研究表明,CHD与22...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2010年第7卷第4期
  • 重磅喜讯:全基因组测序助力准父母订制双胞胎!

    ...胎作诊断(此方法简称PGD),用以检测胚胎基因突变和染色异常,从中选择最符合优生条件那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日卵裂球取1-2个细胞第5第6日囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 虹膜角膜内皮综合症

    ...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样不透明体聚...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • ICE综合征

    ...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样不透明体聚...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 羊水检查

    ...产,早产死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色异常婴儿者;夫妇一方双方有染色异常亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色异常。4.必要胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 羊水检查

    ...产,早产死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色异常婴儿者;夫妇一方双方有染色异常亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色异常。4.必要胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...

    词条化验及医学检查

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