...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类...
词条疾病;肾脏内科...-东综合征(Chediak-HigashiSyndrome,CHS)临床少见,是一种常染色体隐性遗传疾病。其白细胞的溶酶体膜有缺陷,变性溶酶体相互融合,使颗粒变大而数目减少。经瑞氏(wright)染色后呈紫红色、圆、椭圆或多角形异常颗粒。这种白...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期...胎作诊断(此方法简称PGD),用以检测胚胎的基因突变和染色体异常,从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...超声显示不满意时,容易漏诊。 2遗传学分析 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD,约占CHD的5%。近年来的研究表明,CHD与22...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2010年第7卷第4期...胎作诊断(此方法简称PGD),用以检测胚胎的基因突变和染色体异常,从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...
词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查...产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...
词条化验及医学检查