...的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。病理生理Caroli指出其特点为：①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴...
词条疾病；肝胆外科...常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂，报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外，Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素，某些长期视觉障碍可以影响...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂，报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外，Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素，某些长期视觉障碍可以影响...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病；血液科；红细胞疾病...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条...性肿瘤具有重要的意义。恶性肿瘤细胞的核异常改变多与染色体呈多倍体（polyploidy）或非整倍体（aneuploidy）有关。胞浆的改变：由于胞浆内核蛋白体增多，胞浆呈嗜碱性。并可因为瘤细胞产生的异常分泌物或代谢产物而具有不...
词条...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
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