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  • 鳄皮婴儿综合征

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病
  • 不对称身材-矮小-性发育异常综合征

    ...完全阐明。病理生理发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂...

    词条疾病;儿科
  • 新生儿层状表皮剥脱综合征

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病;儿科;皮肤疾病
  • 小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病;儿科;皮肤疾病
  • 分子标记

    ...来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有限。同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。作为基因表达的产物,其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上...

    词条遗传学
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 普通植物病理学思考题

    ...何特点?35.植物原核生物病害诊断和防治有何特点?36.细菌染色体DNA与质粒在细胞中的存在位置及其功能有何不同?37.列出原核生物中与植物病害有关的重要属,掌握这些属主要鉴别特征,了解这些属引起的重要植物病害?识别其学...

    参考资料医源资料库;医源习题集;病理学
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病

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