...桥昭等提出：面神经炎为遗传性疾病，并认为属常染色体显性遗传。从本家系谱来看有如下特点：①先证者之母是本病患者；②同胞6人发病4人，且男女各半；③双亲大哥二姐无病时其子女未发病；④可看到连续三代患本病。综...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上，是纯合子，病变重，多在子宫内死亡。故本病95％见于女...
词条疾病；皮肤性病科...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病...脉扩张、先天性网状青斑、vanLohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。症状体征本病表现为节段性或广泛性的网状血管扩张，呈大理石样外观，肢体受累最多，常...
词条疾病；风湿免疫科...囊炎：①一级亲肯定常染色体显性与二级亲肯定常染色体显性遗传之比为8：1，结果一级亲肯定常显高于二级亲肯定常显；②一级亲可能染色体显性与二级亲可能常染色体显性之比为42：1，结果一级亲可能常显高于二级亲可能常...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。疾病描述：这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek...
词条疾病；皮肤性病科