...十分关注的事情。 研究表明，药物与环境污染是造成新生儿缺陷的最主要的外部原因。它们会使基因的遗传次序和位置发生紊乱和异常。20％—95％药物疗效和不良反应的个体差异由遗传变异所决定。遗传变异决定了药物代...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...不断在下降。全家人慌了，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症？”脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像【摘要】目的观察两种不同的新生儿足底采血法及其效果的比较。方法2007年4~7月共对100例新生儿疾病筛查，采取不同部位的足底采血进行效果、比较、观察。结果采用的足底定位斜刺法明显优于的足底垂直采血法。结论足底定...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第6期...会上介绍，北京市从去年开始免费为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查，共筛查近20万名新生儿，确诊先天性遗传性耳聋患儿54人，药物性耳聋易感者522人，耳聋基因突变携带者8168人。从去年4月1日开始，北京市...
健康行业资讯；医疗动态...耳鼻咽喉———头颈外科教授华清泉提醒年轻家长：重视新生儿听力筛查，出现听力障碍应及时治疗，以免贻误孩子终生。据了解，今年“全国爱耳日”的主题是：“共同关注青少年听力健康———珍爱听力，快乐成长”。调查...
健康健康生活；育儿宝典；新生儿期...当的科学控制，儿童出生缺陷的概率是可以大大降低了。新生儿遗传病具有地域特点据国家计生委计划生育科学研究所副所长马旭教授介绍，现在全世界已经发现的遗传性疾病有4000余种，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病...
健康求医问药；疾病专题；遗传；产前检查...生突变的基因（以免误导）等特点。‘在谈到是否应该对新生儿进行基因筛查时，他认为首次妊娠的产前诊断面临的伦理学挑战，医疗机构在提供服务时必须要做到知情选择，保护儿童与患者，对儿童的筛查最佳时机是在成年之...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】目的探讨哺乳对新生儿筛查采血效能的影响。方法对2005年5月出生的165例新生儿在充分哺乳后1h内采血，与2005年4月出生的150例新生儿在充分哺乳后2h采血进行效能分析比较。结果两种情况采血所需时间、一针采血成功率...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2005年第2卷第16期...儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进...
问答问答；地中海贫血；α-地中海贫血；β 地中海贫血...合征是引起先天智力障碍最常见的染色体病，发病率约占新生儿的1／750，平均每20分钟我国就有一例唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征的临床特征主要表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形如宽眼距、低鼻梁、肢体短小...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病