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  • 法布里病

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病
  • 肝硬化性肾小球肾炎

    ...小叶结构消失,被假小叶替代,假小叶内肝细胞可呈现不同程度变性、坏死和再生。汇管区因结缔组织增生而显著增宽,其中可见程度不等炎性细胞浸润,并见多数呈小胆管样结构(假胆管)。电镜观察证明,这些假胆管...

    词条疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;肝脏疾病引起的肾损害
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...磷潴留也是影响肾组织活化25-(OH)D3主要因素之一,慢性肾衰引起高磷血症可进一步抑制1α-羟化酶,干扰PTH、1,25-(OH)2D3在骨中协同作用,抑制PTH介导升血钙作用,使肠钙吸收减少,血钙水平下降。③低血钙、高血磷...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 肝硬性肾小球硬化

    ...小叶结构消失,被假小叶替代,假小叶内肝细胞可呈现不同程度变性、坏死和再生。汇管区因结缔组织增生而显著增宽,其中可见程度不等炎性细胞浸润,并见多数呈小胆管样结构(假胆管)。电镜观察证明,这些假胆管...

    词条疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;肝脏疾病引起的肾损害
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...磷潴留也是影响肾组织活化25-(OH)D3主要因素之一,慢性肾衰引起高磷血症可进一步抑制1α-羟化酶,干扰PTH、1,25-(OH)2D3在骨中协同作用,抑制PTH介导升血钙作用,使肠钙吸收减少,血钙水平下降。③低血钙、高血磷...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 肝硬化性肾损害

    ...小叶结构消失,被假小叶替代,假小叶内肝细胞可呈现不同程度变性、坏死和再生。汇管区因结缔组织增生而显著增宽,其中可见程度不等炎性细胞浸润,并见多数呈小胆管样结构(假胆管)。电镜观察证明,这些假胆管...

    词条疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;肝脏疾病引起的肾损害

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